14岁女孩患罕见病偷吃生鸡蛋和狗粮 小胖威利综合征引发关注

摘要： 14岁女孩患罕见病偷吃生鸡蛋和狗粮。2月28日是第18个国际罕见病日，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇...

14岁女孩患罕见病偷吃生鸡蛋和狗粮。2月28日是第18个国际罕见病日，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而烦恼的母亲。这位14岁的女孩倩倩身高139cm，体重达到145斤，还未发育，皮肤非常白皙，表情呆萌。经过一系列检查评估，倩倩被确诊为患有普拉德威利综合征。

普拉德威利综合征，也称为小胖威利综合征或肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征，是一种复杂的累及多系统的神经行为障碍性疾病。这种病最早由Prader、Labhart和Willi在1956年描述。未经治疗的孩子通常在1至2岁后开始出现病态肥胖，伴有持续的食欲亢进、内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。该病在国外不同人群中的发病率约为1/10000到1/30000，每年11月15日定为“小胖威利关爱日”。

小胖威利综合征的主要发病原因与染色体15q11.2-q13区域的异常有关。患儿在新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难，2至5岁之间食欲增加，大约8岁时发展为明显的食欲亢进。据倩倩母亲描述，倩倩出生之一年体重增长缓慢，多次住院，有一次差点没能救活。她的身体和智力发育都比同龄宝宝慢，学会翻身、坐立、爬行和走路的时间更晚。随着年龄增长，倩倩的症状有所改善，但新的问题也随之而来，2岁后的她对食物有着难以满足的渴望，体重迅速增加，严重肥胖。

倩倩的食欲亢进与大脑功能障碍有关，特别是饥饿/饱腹回路和下丘脑/垂体主轴的功能异常，使她无法自我控制。母亲表示，如果不加控制，倩倩会一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。平时看起来不太聪明，但在吃的方面，她比普通人聪明得多。厨房必须上锁，即便如此，她仍能找到钥匙打开厨房门，找到藏起来的食物。找不到正常食物时，她甚至会吃生鸡蛋、速冻饺子和馄饨，甚至是垃圾桶里的食物、狗粮和不认识的药片。

目前尚无治愈小胖威利综合征的 *** 。由于存在智力障碍和行为问题，家长和医护人员需要给予患者充分的关爱和理解，通过综合管理和干预，提高其生活质量，帮助他们更好地融入社会。该疾病涉及多个系统，需要小儿内分泌科、康复科、心理科、骨科、营养科等多学科协作管理，并且需要家庭、社会和环境等多方面的综合支持。早期诊断和合理干预对于改善患者的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。如果怀疑孩子可能患有小胖威利综合征，建议尽早带孩子到专业医疗机构进行评估和咨询。