14岁女孩患罕见病偷吃狗粮生鸡蛋 走进小胖威利综合征的世界

摘要： 14岁女孩患罕见病偷吃狗粮生鸡蛋！2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织定义的罕见病是...

14岁女孩患罕见病偷吃狗粮生鸡蛋！2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织定义的罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病，目前全球已统计约7000种罕见病。让我们关注这些罕见病，点亮生命之光。

近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而烦恼的母亲。14岁的女孩倩倩身高139cm，体重达到145斤，尚未发育，皮肤白皙，表情呆萌。经过一系列检查评估，倩倩被确诊为一种罕见病——普拉德威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗称小胖威利综合征。

普拉德威利综合征是一种复杂的多系统神经行为障碍性疾病，通常在1~2岁后开始出现病态肥胖，伴有持续性食欲亢进、内分泌紊乱、认知缺陷和行为困难。该病的发病率约为1/10000～1/30000，每年11月15日为“小胖威利关爱日”。

小胖威利综合征主要由染色体15q11.2-q13区域的异常引起，最常见的原因是父源基因缺失。此外，母源基因印记异常或母源单亲二倍体也可能导致该病。基因印记影响某些基因表达时的父源或母源亲本特性。

小胖威利综合征的症状复杂，在不同年龄段表现不同。新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难，2-5岁之间食欲增加，8岁时发展为明显的食欲亢进。倩倩出生时不太会吃奶，体重增长缓慢，多次住院。她的身体和智力发育都比同龄宝宝慢，更晚学会翻身、坐立、爬行和走路。随着年龄增长，倩倩对食物的渴望难以满足，体重迅速增加，严重肥胖。她无法自我控制饥饿感，如果不加以控制，会一直进食。

小胖威利综合征患者具有一些特征性的面容和体征，如皮肤和头发色素减退、长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、身材矮小等。倩倩的皮肤比父母更白皙，脸较窄，额头小，眼睛单眼皮，嘴唇薄且下撇。14岁的倩倩身高低于同龄女孩近20cm，手脚却很小。

小胖威利综合征患者的智力发育低下，智商大多在50-70分之间，学习和理解新事物有困难，并表现出脾气暴躁、易怒、固执等行为问题。倩倩在学校各门功课不及格，经常发脾气，学校允许她只上学不考试。

小胖威利综合征患者性发育迟缓，性腺功能低下，第二性征发育不全，甚至不育。倩倩14岁还未月经，性激素水平低，子宫卵巢未发育。长期过度肥胖还会带来糖尿病、高血压、心血管疾病、睡眠呼吸暂停综合征等并发症。倩倩已有糖尿病表现，并伴有严重的阻塞性睡眠呼吸暂停。

诊断小胖威利综合征需结合临床症状和遗传学检测。王主任团队根据倩倩的临床表现和甲基化多重链接依赖探针扩增技术（MLPA）确诊其为普拉德威利综合征。

治疗管理小胖威利综合征需综合干预。饮食管理是核心，包括控制食欲、营养支持和心理支持。二附院医生为倩倩制定了专属食谱，并通过行为干预帮助她建立良好饮食习惯。此外，生长激素可促进生长、改善体脂率和智力发育，青春期发育迟缓者可能需要性激素治疗。定期监测体重、身高、血压、血糖等指标，鼓励规律运动，保持健康检查也很重要。特殊教育有助于提高患儿自理能力和适应能力。早期诊断和合理干预对于改善生活质量、预防并发症和延长寿命至关重要。