女子长期乏力 全家查出吸血鬼病基因，女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因，警惕乏力背后的疾病信号

昨夜，

“女性的长期疲劳

全家被确诊患有吸血鬼病基因的消息，

位列热搜榜第一位。

说到疲劳、倦怠、精神不振……你首先想到的是什么？可能是休息不够，可能是工作太投入，也可能是现代人普遍存在的亚健康状态。正因如此，有些人总认为疲劳没什么大不了，休息够了就没事了。但其实，疲劳、精神不振也可能是各种疾病的征兆。52岁的林女士（化名）就是因此被确诊为“吸血鬼病”。更令人震惊的是，他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。

女人莫名其妙地虚弱

我找不到原因。

一年前，林女士还在从事销售工作，性格乐观开朗，业务能力突出，一度是公司里小有名气的销售员。但也是从那时候开始，她总感觉身体乏力，起初以为是休息不足，也没当回事。

“后来，我的脸和手上的皮肤都发黄了，同事叫我赶紧去医院。”林女士回忆说，她当时也意识到了不对劲，打算周末就去看医生。但这期间的一天，意外发生了。

“那天下班后就感觉走不动了，从一楼到四楼只有几十级台阶，走了差不多一个小时，每走一步都要喘一口气。”好不容易走到门口，林女士刚拿出钥匙开门，就倒在门口，幸好被邻居发现，迅速联系上家人，送她去医院。

在当地医院，医生最初怀疑是胆囊出了问题，但检查结果显示，除了血红蛋白低于正常值外，其他都正常。“我们当地的医生说我贫血严重，开了补铁剂，但治疗后病情反而加重了。”

服用铁剂后，林女士若无别人的搀扶，就无法自行行走。

难道是得了怪病？连生活都无法自理的林女士只好向公司请了长假，开始四处求医。在当地医院住院半个多月后，她才恢复到可以自己走路的程度，但不到一个月，她又恢复了原状。

随后，林女士先后到江苏、北京等地检查心脏、胃肠镜，排除心脏、消化系统问题，多数医生认为是贫血，但无法查明病因，病情反复，直到今年年初，在亲戚的推荐下，来到浙江大学医学院附属第一医院感染科主任医师赵红医生的门诊就诊。

医生解开谜团

他是不是得了“吸血鬼病”？

反复的乏力、检查结果显示“贫血”……在详细了解了林女士的病情后，赵红主任医师也是一时不知所措。

“肝病、传染病、自身免疫性疾病、精神病、吸毒等都会引起疲劳。”他介绍，林女士入院后，做了相关检查，未发现任何异常，林女士身体状况良好，没有长期服用药物。

眼看治疗即将陷入困境，在对一年来所有检测结果进行详细分析后，治疗团队敏锐地掌握了一个“有趣”的规律：林女士最重要的异常指标“血红蛋白”会反复波动。

“有时候前一天血红蛋白还在90g/L以上，但第二天就降到50g/L了。”赵红主任医师介绍，造成这种短时间内血红蛋白突然下降的原因主要有三点：

第一个，血红蛋白丢失，可以简单理解为失血，但是之前的检查发现她没有溃疡，也没有内出血，所以基本可以排除这种情况。

第二种是溶血性疾病，就是红细胞被破坏，超出骨髓的代偿能力，最常见的就是溶血性贫血，不过骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能。

第三种可能，就是红细胞合成异常。那么，就只剩下第三种可能，红细胞合成异常。分析到这个“病例”，医疗团队想到了一种疾病：卟啉症——一种罕见病，但近年来因为绰号“吸血鬼病”而被大众熟知。

什么是卟啉症？

卟啉症是由于人体内某种酶缺乏或活性降低，导致血红素合成受阻，卟啉代谢发生障碍而引起的一种疾病。因为患有这种病的患者在阳光的刺激下，会感到瘙痒、灼热、肿胀、疼痛等症状，就像吸血鬼害怕光线一样，所以被称为“吸血鬼病”。

但林女士只是感觉身体乏力、不舒服，并没有任何皮肤症状，她是不是也得了这个病呢？

“卟啉症症状复杂多样，除皮肤光敏感外，还可表现为剧烈腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、乏力或麻木、抽搐、精神错乱、思维混乱等。”赵红主任医师解释，虽然症状不具特异性，但它是血红蛋白生成的常见病因，仍需进一步检查。

最终诊断

我还发现我的孩子也有这个病。

明确方向后，林女士做了肝穿刺，结果显示没有铁沉积，排除了肝卟啉症。同时，她还出现了“尿干”的情况——一般来说，卟啉症患者的尿液在阳光下会变成酱油色，但检查结果并无变化。

但这些都不是诊断卟啉症的“金标准”，后续高通量基因测序证实，她的FECH基因突变为红细胞生成性卟啉症。

导致林女士反复乏力、贫血的“罪魁祸首”终于找到了。不过，目前卟啉症尚无特效疗法，不同类型治疗方案也不同。但如果不治疗，可能会引发肝肾损害等危及生命的状况。经过对症治疗，林女士的乏力症状有所改善，可以独立行动，但未来仍需要长期服药和随访。

如果你认为

这起“悬案”已经落下帷幕。

你完全错了！

连锁反应改变了林女士一家的命运。

更加令人困惑。

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担心遗传问题，林女士的孩子也做了基因检测，结果显示他们也存在卟啉症基因纯合突变。这意味着虽然他们还没有发病，但在诱因的影响下，随时可能发病。林女士的爱人被查出是杂合突变基因携带者，不会发病。

一家四口中，有三人或有感染吸血鬼病的风险！这个结果实在令人震惊。

浙江大学第一医院感染科常务副主任（主持工作）杨义达教授介绍，引起卟啉症的病因包括感染、疲劳、压力、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）等，发病往往“突然”，无法有效预防，但建议有高危家族史的人群可以接受基因检测和咨询。

医生提醒，疲劳是生活中很常见的一种未分化疾病，如果长期疲劳无法缓解，可能表明健康出现了问题，应及时去医院进行医学检查。